不育症困扰着大约15%的夫妻。这些夫妇中的许多人的不育症是由体内的基因缺陷引起的,但是医生仍不知道不育症的遗传原因。前不久,康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新的实验策略,以识别导致人体不育的基因突变。这些突变称为单核苷酸多态性(SNP)。它是人体中常见的遗传突变类型,每个SNP代表单个DNA或核苷酸元素的差异。 p>
医生John Schimenti说,如果我们澄清SNP有害,那么当患者进行基因组测序时,我们应该帮助他们确定应该存在哪些SNP。如果我们知道哪些突变是好的,哪些是坏的,医生将进行的基因诊断。当前识别致病性SNP的标准方法包括比较健康个体和患病个体的基因组以减少染色体位点,然后使用计算机算法预测哪些SNP有害,但是由于不育是一个涉及许多基因的过程,因此复杂的过程,因此无法确定导致不育的基因。 p>
在文章中,医生开发了一种新策略。他们浏览了所有导致小鼠不育的基因,然后使用计算机治疗方法通过在人类基因突变数据库中搜索数据来鉴定在人体中具有相同功能的SNP。 ;然后,医生探索了导致人类不育的四个基因的SNP。医生使用一种称为CRISPR / Cas的基因医生治疗方法,医生了小鼠体内的同源基因,从而使小鼠可以模拟人体不育症SNP。通过分析和研究小鼠中的人源化SNP,医生测试了这些人类突变是否会引起小鼠不育。在这四个SNP中,医生发现,一个SNP可以引发小型大鼠不育。 p>医生预测,将来,将开发新型的个性化疗法来对个体的基因组进行测序,以帮助医生和患者确定自己的遗传健康;确定相应的不育基因也可能有助于临床医生开发新的疗法来治疗不育症,从而为不育夫妇带来益处。 p>